- La Home del sito dedicato al progetto Marco Polo 2010.
- Il numero di Science del 2 luglio 2010 che contiene la ricerca di Paola Sebastiani sui centenari.
Articoli ed iniziative su temi legati al mondo affascinante della genetica e dintorni.
Genomica personale
Pubblichereste sul web il vostro genoma? Rendereste pubbliche le istruzioni, scritte nell'alfabeto ACGT del Dna, per fabbricare voi stessi? George Church non ha avuto dubbi. Anzi, è stato il primo a farlo. Il 56enne, altissimo e barbuto professore di genetica a Harvard, è il donatore n.1 del Personal Genome Project da lui cofondato: una banca di dati genetici open source che punta a rendere noti i genomi di 100mila volontari (al momento soli cittadini americani) con le informazioni sanitarie annesse.
La tecnologia del DNA personale.
Da argomento di fantasia limitata alla fiction, la scienza basata sul Dna negli ultimi dieci anni ha pervaso il mondo reale. Al punto da cambiare la nostra salute, il cibo che mangiamo e le indagini di giustizia penale.
Ma sbloccare i segreti del nostro genoma non ha solo aiutato a capire perché siamo come siamo o a quali malattie siamo potenzialmente destinati. Ha anche spalancato le porte a molte questioni spinose. E aperto un mercato che si rivolge direttamente ai consumatori: con i kit per l'analisi genetica, la cosiddetta genomica personale direct to consumer (Dtc). Diventato poi, inaspettatamente, capro espiatorio, per regolamentare - finalmente - un settore che coinvolge molti attori e pone sul tavolo molte questioni fondamentali che vanno risolte il più presto possibile.
Più vicini alla mappa completa dei geni.
Novità all'orizzonte nel mondo della genomica: passati gli anni del metodo Sanger e sperimentati gli strumenti next-generation, cominciano a farsi strada macchinari di terza generazione. Nonostante le apparenze, l'argomento in questione non è cosa per pochi. Il sequenziamento dei genomi (ovvero il processo che permette di decodificare l'alfabeto degli esseri viventi) ha infatti, accanto al valore scientifico, profonde implicazioni sociali: un esempio per tutti riguarda la medicina personalizzata, ovvero adattata al profilo genetico di ciascuno, che quest'operazione potrebbe far divenire realtà.
Utilizzo del DNA
La possibilità di 'leggere' il DNA schiude importanti implicazioni nei settori della medicina forense, ma anche offre la possibilità di conoscere il rischioo di sviluppare alcune malattie.
Si riducono i costi dell'analisi del DNA.
Quando, nel 1953, Watson e Crick individuarono la struttura a doppia elica del Dna, il ruolo di questa molecola nella trasmissione dei caratteri ereditari era già noto. I risultati di Avery, Leod e MeCarthy nel 1944, confermati da quelli di Hershey e Chase nel 1952, avevano già chiaramente dimostrato che svolgeva un ruolo chiave nel trasportare informazioni dai genitori ai discendenti. Tuttavia lo scoprire che la molecola è un nastro sul quale le informazioni sono scritte in un alfabeto di soli quattro caratteri (le lettere A, C, G e T; cioè le basi azotate adenosina, citosina, guanina e timina) ha fatto subito sognare una tecnologia in grado di leggerle. Impresa difficile, dato che una base misura circa 0,33 manometri, e in un singolo cromosoma umano possono essercene quasi 250 milioni.
Le nostre origini scritte nel DNA.
Che fare della montagna di dati sfornati da laboratori specializzati in genetica, fotografia satellitare e Gis, datazione al carbonio, dendrocronologia, e analisi metallografiche? I ricercatori delle "archeoscienze" si pongono in una posizione del tutto indipendente rispetto agli storici nonostante affrontino questioni storiche. Un ambito importante è l'identificazione dei percorsi e dei modelli di diffusione e interazione di popolazioni umane, da tempo perseguito dai genetisti.
La mappatura di migrazioni dalla remota antichità fino al medioevo può e dovrebbe diventare uno strumento d'indagine importante per lo storico.
Anche il Dna diventa open source.
Grazie ai ricercatori del consorzio internazionale Encode (Encyclopedia of Dna Elements), tutto ciò che finora è stato scoperto dei 25mila geni che compongono il genoma umano e degli oltre 3 miliardi di basi di cui essi sono costituiti sarà reso disponibile online (su www.genome.ucsc.edu/Encode), con opportuni strumenti per orientarsi nella navigazione (www.encodeproject.org). Gli scopi sono molteplici: accelerare lo scambio di dati nella più completa trasparenza, certo, ma anche fornire a insegnanti e studenti materiale reale su cui lavorare. E poi, soprattutto, delineare in tempi ragionevoli tutto l'apparato regolatorio, cioè tutti i geni e le proteine che governano l'espressione degli altri geni, cioè la grammatica senza la quale, come hanno detto i coordinatori, il genoma è solo un insieme di lettere senza senso. È noto che solo 1'1,1% del genoma è espresso, ma in base a che cosa una certa sequenza venga letta o meno è più oscuro. In più ciascuno ha i propri polimorfismi, cioè piccole variazioni chenon determinano mutamenti strutturali, ma che rendono ogni essere unico. Infine, c'è tutto l'aspetto patologico e quello di ricerca: negli ultimi anni, gli scambi tra i membri di Encode hanno permesso di mettere a punto una ventina di test molecolari per accelerare le ricerche e distinguere tra fisiologico e patologico. «PLoS Biology» ha appena pubblicato un riassunto dello stato dell'arte, insieme alle istruzioni per l’uso del database.
Agnese Codignola [Nova24 28 aprile 2011]
La genetica attraverso etnie, gusti, tradizioni e culture.
Il sito del progetto: www.marcopolo2010.it
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